Ünlü beyzbolcu Lou Gehrig ve Stephen Hawking gibi bu hastalığa yakalananlardan.
ALS hastalığı nedir sorusu merak ediliyor. Stephan Hawking Cambrige’e geldiği sıralarda, bir motor nöron hastalığı olan ve tedavisi olmayan Amyotrofik Lateral Skleroz’a yakalandı. Cambridge’deki ilk iki yılında çok zorluk çekmeyen Hawking, hastalığının ilerlemesinin ardından akademik danışmanı Dennis William Sciama‘nın da yardımıyla çalışmalarına devam ederek doktorası için çalışmaya başladı. ALS, açık adıyla amyotrofik lateral skleroz (ALS), aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da bilinmektedir. Beyin sapı ve omurilik bölgelerinde bulunan motor sinir hücreleri adı verilen hücrelerin kaybı sonucunda gelişen bir hastalıktır. Kaslardaki zayıflık, genellikle ellerde erime ve güçsüzlük ile başlar. Kişi el bölgesindeki kaslarda çökmeler ve kavramada güçsüzlük hisseder. Bazen dil bölgesinde başlayabilir. Yutma ve konuşma problemlerine yol açabilir. Aynı şekilde kişilerde bacak kaslarında güçsüzlük ve deri altında hareketlilik olarak hissedilebilen seyirmeler, tıbbi adıyla fasikülasyon adı verilen şikayetler gelişebilir.
STEPHEN HAWKİNG’İN HASTALIĞI NEYDİ?
Stephen Hawking 1960'ların başında 21 yaşındayken tedavisi olmayan Amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalığına yakalandı. Motor nöronların zamanla yüzde seksenini öldürerek sinir sistemini felç eden; ancak beynin zihinsel faaliyetlerine dokunmayan bu hastalık, Hawking'i tekerlekli sandalyede yaşamaya mahkûm etti. Ünlü bilim insanı, 1985 yılından bu yana sesini de yitirmiş olduğu için, koltuğuna yerleştirilmiş, yazıları sese dönüştürebilen bilgisayarı sayesinde insanlarla iletişim kurabiliyor. Şu anda Hawking, bilimsel uğraşlarında ve günlük yaşantısında çevresinden ve ailesinden büyük destek almaktadır. Konuşmak istediği anda, elindeki elektronik aleti sıkarak, sandalyesine bağlı özel bilgisayarının ekranına, dakikada ortalama 10 kelimeyi sıralayabilmektedir. Bu sessiz konuşan dehanın, özel bilgisayarının hafızasında yaklaşık 2600 kelime bulunmaktadır. Böylece herhangi bir kelimeyi söylemek istediğinde ekrana yazabilmektedir. Sağlıklı insanların konuşmalarında kullandığı kelime sayısı da 2500 civarındadır. Dolayısıyla Hawking, duygularını ifade etmede kelime sıkıntısı çekmemektedir.
ALS HASTALIĞI NEDİR?
ALS, açık adıyla amyotrofik lateral skleroz (ALS), aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da bilinmektedir. Beyin sapı ve omurilik bölgelerinde bulunan motor sinir hücreleri adı verilen hücrelerin kaybı sonucunda gelişen bir hastalıktır.
Kaslardaki zayıflık, genellikle ellerde erime ve güçsüzlük ile başlar. Kişi el bölgesindeki kaslarda çökmeler ve kavramada güçsüzlük hisseder. Bazen dil bölgesinde başlayabilir. Yutma ve konuşma problemlerine yol açabilir. Aynı şekilde kişilerde bacak kaslarında güçsüzlük ve deri altında hareketlilik olarak hissedilebilen seyirmeler, tıbbi adıyla fasikülasyon adı verilen şikayetler gelişebilir. Hastalığın ileri evrelerinde solunum sıkıntıları gelişebilir. Hastalar genellikle 50 yaş üstündedir ve erkek tutulumu daha sıktır. Daha genç ve daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir. Toplumda görülme sıklığı yaklaşık 100.000 de 1-1,5 kadardır..
ALS hastalarının ortalama 3-5 yıl kadar yaşayabildikleri belirlenmişse de, daha uzun süre yaşayan kişiler de vardır. Stephan Hawking bunun en çarpıcı örneklerinden biridir.
ALS TANISINDA ÖNEMLİ İPUÇLARI
En sık görülen şikâyetler el ve ayak kaslarında belirgin güçsüzlük, seyirme ve kramplar şeklindedir. Hastalık sırasında hiç bir zaman uyuşukluk ve karıncalanma gibi yakınmaların olmaması ve tek taraflı elde ya da ayakta güçsüzlük ile başlaması tanıda önemli ipuçlarıdır. Elde güçsüzlük yakınmaları olanlar anahtarla kapıyı açmakta ya da düğmelerini iliklerken zorlandıklarını, bacakta güçsüzlük yakınması olanlar ise yürürken bacağının takıldığını hatta düştüklerini söyleyebilirler. Bu şekilde güçsüzlük başlayıp zaman içerisinde diğer kola ve bacağa yayılıp, yutma ve nefes alma kaslarını da etkileyecek seviyeye ulaşabilmektedir. Son yıllarda belirgin unutkanlık ve kişilik değişikleri ile birlikte seyreden nadir ALS formları olduğu da bildirilmiştir.
NASIL TANI KONULUYOR?
Hastalığın tanısı genellikle nörolog tarafından ayrıntılı muayene sonrası sinir ve kasların iletimleri elektromyografi (EMG) ile değerlendirilerek koyulur. Ancak kesin ALS tanısı koyulmadan önce ayrıntılı kanser ve bel ve boyun fıtığı araştırması yapılması gerekmektedir. Kanser ve fıtık tanılarının araştırılması hastanın hastalığını tedavi etmek açısından önem taşımaktadır. Zaman zaman başvurulan nöroloğun arada kaldığı ve bir kaç ay sonraki takiplerde kesin tanı koyabildiği hastaların az olmadığı görülmektedir. Burada hekime düşen görev ALS'yi taklit edebilecek diğer durumları ayrıntılı gözden geçirmek, hasta ve yakınlarına da bu sırada konuda ayrıntılı bilgi vermektir.
ALS TEDAVİSİ NASIL OLUNUYOR?
Hastalığın başlangıcından itibaren hayatta kalma süresi genellikle dört-altı yıl ise de, on yıl veya daha uzun yaşayan pek çok hasta da vardır. Yirmi yıl yaşayan hastalar olduğu gibi ilerlemesi duran, şikâyetleri geçen hastalar da bildirilmiştir. Bu hasların kliniklerindeki farkların nedeni tam olarak bilinmemektedir. İlaç tedavisine ek olarak multidisipliner bir yaklaşım ile hastaların iyi bir biçimde bakımlarının yapılması ve takipleri de yaşam süresini etkileyen önemli bir faktördür. Hastalar daha çok solunum ve yutma problemleri nedeni ile kaybedilmektedir. Bu yüzden nörolog, fizik tedavi doktoru, fizyoterapist, solunum terapisti, diyetisyen, sosyal hizmet uzmanı ve hemşireden oluşan bir ekip yaşam süresi ve kalitesini artırmak amacı ile koordine olarak çalışmalıdır.
