Çok bilinen bir yalnış olan "down sendromu" nun içindeki 'down' sözcüğünün
hastalardaki mental olarak geri kalmışlıktan , zihinsel (aşağı)'lıktan
gelmiş olduğudur. Oysa bu isim, hastalığı ilk tanımlayan İngiliz doktor John Langdon Down'un soyadından gelmektedir.
Tüm dünyada 6 milyondan fazla
birey down sendromludur.[kaynak]
Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel
gelişim geriliğine sebep olan down sendromu nedir? Down sendromunun
nedenleri, belirtileri ve tedavisi ile ilgili kapsamlı haberimiz, bir
hastalık olmayıp genetik bir farklılık olan down sendromu ile ilgili tüm
merak edilenlere cevap vermektedir.
Ülkemizde her yıl 800 civarında down sendromlu bebek dünyaya geliyor.
Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı olmayan bu genetik anomalinin
belli bir sebebi yoktur.
Down Sendromu nedir?Kromozomlar genlerin demetleridir ve vücudumuzda doğru sayıda olmak zorundadır. Down sendromlu insanlar ekstra bir kromozomla doğarlar. Down sendromlu bu ekstra kromozom, bireyi hem zihinsel hem de fiziksel olarak etkileyen bir dizi soruna yol açar. Yani kısaca; İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Down sendromu ömür boyu süren bir durumdur.
Down sendromu ne kadar yaygındır?
Amerika Birleşik Devletleri’ndeki yaklaşık her 700 bebekten bir tanesi Down sendromuyla doğar ve Down sendromu en sık görülen kromozomal durumdur. Ülkemizde ise yılda yaklaşık 800 Down sendromlu bebek dünyaya geliyor. Türkiye’de yaklaşık 100.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.
Down sendromu ne zaman keşfedildi?
Yüzyıllar boyunca, Down sendromlu insanlar sanat, edebiyat ve bilimde yer almışlardır. Ancak on dokuzuncu yüzyılda, İngiliz doktor John Langdon Down [kaynak], Down sendromlu bir kişinin doğru tanımını yayımladı. Diğer insanlar daha önce sendromun özelliklerini tanımış olsa da, durumu ayrı ayrı bir varlık olarak tanımlayan Down olmuştur.
1959’da Fransız doktor Jérôme Lejeune, Down sendromunu kromozomal bir durum olarak tanımladı. 2000 yılında, uluslararası bilim insanları ekibi, 32 kromozom üzerindeki 329 genin her birini başarıyla tanımlamış ve kataloglamışlardır. Bu başarı, Down sendromu araştırmasında büyük ilerlemelere kapı açmıştır.
Down sendromunun tipleri varmı?
Trizomi 21
Normalde insanda 23 çift (46 adet) kromozom bulunmaktadır. Down sendromu; 21 numaralı kromozomun bir çift değil de fazladan bir tane kromozom eklenmesi sonucu üç kromozomlu bir hale gelmesiye toplam kromozom sayısının 47 olması sonucunda gelişen bir sendromdur. Kromozom hastalıklarının en sık görülen tipidir ve orta dereceli zeka geriliklerinin en sık izlenilen genetik nedenidir. Trizomi 21 veya mongol çocuk da denilmektedir.
Mozaik down sendromu
Mozaik Down sendromu, Down sendromunun nadir bir şeklidir. Down sendromu, kromozom 21’in bir kopyasına neden olan genetik bir bozukluktur. Hücrelerin bir kısmında (hepsinde değil) fazladan 21 kromozom vardır. Down sendromu olan kişilerin yüzde 1 veya 2’sinde Mozaik Down sendromu görülür. Bu tarz down sendromu zihinsel engelinin ve belirli fiziksel özelliklerin daha hafif düzeyde görüldüğü bir formdur.
Translokasyon down sendromu
Bu tipte 21. kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma bağlanır. Bu tipi diğer tiplerden ayıran en önemli özellik kalıtımsal özellik gösterebilmesidir. Eğer kalıtımsal özelliği anne taşıyorsa yeni doğan çocuğun Down Sendromlu olma olasılığı %20 civarında, eğer kalıtımsal özelliği taşıyan baba ise yeni doğan çocuğun Down Sendromlu olma olasılığı %5 civarındadır. Down Sendromlu bireylerin yaklaşık olarak %3'ü bu tip içerisinde yer alır.
Down sendromlu bireylerin özellikleri
– Hafif ve orta derece zeka geriliği görülebilir.
– Badem şeklinde göz ve kemerli burun yapıları vardır.
– Kalın enseye sahiptirler.
– Avuç içi çizgileri tektir.
– Parmakları kısadır. Ayak baş parmağı ile yanındaki parmak arasında büyük boşluk bulunur.
– Down Sendromlu bireylerin büyük bir kısmında çeşitli derecede kas gevşeklikleri görülür.
– Boyları kısadır.
– Metabolizmaları yavaş çalışır. Doğru beslenme alışkanlıkları edinmezlerse kilo problemi yaşarlar.
Down sendromunun tedavisi
Down sendromu için bir tedavi yoktur, ancak hem hastaya hem de ailelere yardımcı olabilecek çok çeşitli destek ve eğitim programları vardır. İyi bir tıbbi destek ve doğru seviyedeki bir destekle down sendromlu insanlar arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve kendi hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler.
Ölüm oranlarına baktığımızda istatistiklerin siyahilerle beyazların benzer olduğunu gösteriyor.
Siyahilerde down sendromu
Down sendromu siyahilerde olmak üzere her ırkta ve millette görülür.Siyahilerdede görülür.[kaynak] resimler için,[kaynak]
(iddia)-Siyahilerde down sendromu yok denecek kadar az görülür. Çünkü down sendromu genetik bir farklılık sonucunda meydana gelir. Siyahilerde de genetik farklılık yok denecek kadar azdır ve ondan dolayı az görülür iddiası .Ve ten renginden dolayı da down sendromu zencilerde az rastlanır iddiası.
Ten renginin bu hastalıkla ilgisi yoktur.Kromozomla ilgili hata sözkonusudur.Bu haritaya [kaynak] göre 2012 yılında bu hastalıktan ölenlerin istatistiklerine baktığımızda Afrika`daki ölüm oranlarının yüksekliğini görürüz.
Siyahi çocuklarla ilgili arastırmada ilk önceleri down sendromuna az rastlandığı belirtilen makalede sonraları yapılan arastırmalarda ise bunun gerçeği yansıtmadığı belirtilerek en az beyazlar kadar olduğunu yazdı.[kaynak]
Afrikalı siyahilerde az görülmesinin gerçek sebebi ise doğumlarda down sendromunun Afrika`da teşhisinin konulamaması ve problemin tanınmaması.40 tane down sendromlu doğan Afrikalı çocukların bildirilmedikleri belgelendi.
Hayvanlardada görüldü
İstanbul ’da yaşayan Yaşar Murat Taşkele adlı bir hayvanseverin sokakta bulduğu ve ‘Otto’ adını verdiği 2.5 aylık tekir kedi yavrusu görenleri şaşkına çevirdi. Kedi yavrusunun geniş alnıyla, kafa yapısında farklılık gören Taşkele, Otto’yu İstanbul’da bir veterinere götürdü. Beyninde sıvı olabileceği (hidrosefali) tanısı üzerinde durulan Otto, daha sonra Ankara ’daki Cat Hospital’ın (Kedi Hastanesi) sahibi Veteriner Hekim Tarkan Özçetin’e gösterildi. Otto’ya down sendromu teşhisi koyan Özçetin, şunları söyledi: “Kedilerde çok nadir görülen bir durum.
Türkiye’de bir ilk olduğunu düşünüyorum. Dünyada da ender görülüyor. Yaptığımız araştırmalarda daha önce Amerika’da bir kaplanda down sendromu olduğunu gördük. Önümüzdeki günlerde kan testi yapıp kromozomlarını inceleyeceğiz. Yüz şekli, alın yapısı down sendromu olduğunu ortaya koyuyor. Hareketlerinde bir sorun yok. Tuvalet ve yemek eğitiminde biraz zekâ geriliği görülüyor. Takıntılı bir kedi. İnsanlara temas etmeyi çok seviyor.” [kaynak]
Kaynaklar,
1.https://www.washingtonpost.com/news/posteverything/wp/2017/08/24/people-with-down-syndrome-are-happy-why-are-we-trying-to-eliminate-them/?noredirect=on&utm_term=.dc8fab57d6be
2.https://www.sozcu.com.tr/2018/saglik/down-sendromu-nedir-down-sendromunun-nedenleri-belirtileri-ve-tedavisi-2400983/
3.https://en.wikipedia.org/wiki/John_Langdon_Down
4.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9323405
5.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7555887
