Genetik Mutasyona Uğrayıp Ağrı ve Acı Hissetmeyen Kadın
Jo Cameron, bir yerinin yandığını ancak yanık deri kokusu aldığı zaman fark edebiliyor. Fırını kullanırken sık sık kollarını yakıyor ama onu uyaracak türden bir ağrı duymuyor.
İskoçya'da yaşayan Jo, dünyada sadece bir kişide daha görülen bir tür genetik mutasyona sahip.
Kimilerine göre onunki, tıbbi bir mucize.
65 yaşında elinden ciddi bir ameliyat geçirip en ufak bir ağrı hissetmediğini görene kadar da diğer insanlardan farklı olduğundan haberdar değildi. Doktorlar Jo'ya ameliyattan sonra ciddi ağrılar çekebileceğini söyledi ama kadın ağrı kesiciye ihtiyaç duymadı bile.
Anestezi uzmanı Dr. Devjit Srivastana, şaşkınlığa uğrayarak onu University College London (USL) ve Oxford üniversitelerindeki ağrı genetiği uzmanlarına yolladı.
Yapılan testler sonucu Jo'nun diğer insanlar gibi ağrı hissetmemesine neden olan genetik bir mutasyonu olduğu anlaşıldı.
Ağrı duyusunu algılayan nosiseptör isimli reseptörlerin illüstrasyonu.Telif:Wikipedia
BBC İskoçya'ya konuşan Jo, "Ameliyat sonrası ağrım olmamasına şaşıran doktorum tıbbi geçmişime baktığında fark ettik: Daha önce hiç doktorlarımdan ağrı kesici yazmalarını istememiştim" diyor.
İngiltere'deki uzmanlara yönlendirilen Jo, genetik mutasyon teşhisi konduğunda "inanılmaz sağlıklı" bir insandan ibaret olmadığını anlamış.
Jo, doğum sırasında dahi ağrı duymadığını hatırlıyor: "Çok garipti. Aslında keyifliydi bile diyebilirim".
Kocası ve ardından da anestezi doktoru Srivastava ile "acılı yemek" yarışması dahi yapmış. Onlar acıdan kıvranırken, Jo gülümsüyormuş.
Geçmişe dönüp baktığında hiçbir şey değiştirmeyeceğini söyleyen Jo, diğer yandan bir uyarı mekanizması olan ağrının önemli olduğunu dile getiriyor.
"Bir şeyler yolunda gitmediğinde uyarılmak iyi olurdu. Mesela yürüyemez hale gelene kadar kalçamı kırdığımı bile fark etmemiştim", diyor Jo.
Mutluluk geni
Doktorlar genetik mutasyon nedeniyle Jo'nun normalden daha hızlı iyileşiyor olabileceği görüşünde.Bu gen, onu daha az endişeli ve unutkan bir kişiye de dönüştürüyor.
Jo, "Buna mutluluk ya da unutkanlık geni de deniyor. Bu özelliklerimle insanları sinir ediyordum - artık bir bahanem var" diyor:
"Bende adrenalin diye bir duygu yok. Oysa bu, insan olmanın bir parçası. Yine de durumu değiştirmek istemezdim."
Araştırmacılar dünya üzerinde Jo gibi başka insanlar da olabileceğini söylüyor. Jo gibi vakaları incelemenin, ağrı ve tedavi, aynı zamanda anksiyete gibi konulardaki çalışmalara büyük bir katkısı olacağını umuyorlar.
Jo dışında bilinen sadece bir tane daha vaka var.
"Günümüzde ameliyat olan her iki hastadan biri, en ileri ağrı kesicileri alsalar dahi orta-ileri düzeyde ağrıyla karşılaşıyor" diyen Dr Srivastava, sözlerini şöyle sürdürüyor:
"Araştırmamızın bulguları sayesinde, ameliyat sonrası ağrıların rahatlatılması ve yaraların hızla iyileştirmesini sağlayan yeni bir tür ağrı kesicinin keşfedilmesi mümkün olabilir. Bu buluşun her yıl dünyada ameliyat olan 330 milyona yakın hastaya yardım edebileceğini umuyoruz."
Bu videoda farklı kültürler arasındaki acı ve orgazm yüz ifadelerini izleyebilirsiniz.Araştırma geçen sene PNAS`da yayımlandı.
FAAH-OUT geni nedir?
Biri ebeveynlerden gelen FAAH-OUT ya da 'yalancı gen' diye adlandırılan bir gende eksik, silik kısımların olmasıydı. İkinci mutasyon ise FAAH diye adlandırılan orijinal gendeydi.Normalde FAAH-OUT geni, FAAH geninden kopyalandıktan sonra FAAH isimli genin yaptığı gibi protein kodlamasın diye mutasyona uğrar. Kadında bu mutasyon, tam olarak ne işlev gördüğü bilinmeyen yeni bir fonksiyona neden olmuş.
Şimdi araştırmacılar kadındaki bu FAAH-OUT yalancı geninin ne işlev gördüğünü öğrenmeye çalışıyorlar. Sonrasında gen değiştirme teknolojisi kullanılarak kadının iyileşebileceği, bunca yıl sonra ilk defa acı hissedebileceği düşünülüyor.
Acıyı sevmek olurmu?
Öncelikle ağrının kötü bir şey ve acı hissetmemenin avantajlı olduğunu düşünebilirsiniz.Zira vücudunuzda patalojik veya fizyolojik bozukluklar olunca bunu hissedemeyeceksiniz.Belki bu durumda tedavisi olan bir hastalık acıyı hissedemediğiniz için sonunuz olabilir.Acı evrimsel süreçte insanın uyarıcı savunma mekanizmasıdır.Zira bazı durumlarda saniyelik refleksler bile hayat kurtarabiliyor.Kimbilir belkide aramızda bu refleks sayesinde hayatta olanlarımız bulunuyor.
Kaynaklar
1. https://www.livescience.com/65100-woman-cant-feel-pain.html
2.https://www.theguardian.com/science/2019/mar/28/scientists-find-genetic-mutation-that-makes-woman-feel-no-pain
3.https://www.bbc.com/turkce/haberler-dunya-47728994
4.Video-ITV News-https://www.youtube.com/watch?v=25IQETUmiGc
